Внутриутробные пороки развития плода

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
  – если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.


Соколухо Наталия
Соколухо Наталия
Акушер-гинеколог
648229095

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Юленька
Юленька
Москва

Всем здравствуйте тоже переживаю этот дикий ужас… в 12 недель и 6 дней с малышом пошли на первый скрининг всю ночь не спала практически ждала когда же увижу своё чудо и тут посмотрев всё врач заявляет вы наверное понимаете что у ребёночка проблемы… и в этот момент в голове просто как в тумане я не помню как я пошла сдавать кровь в себя начала приходить только в машине?у ребёнка впс, расщелина на лице, киста на пуповине в общем я молюсь о том чтобы это было всё ошибкой?завтра иду а цпсир по направлению что будут там говорить и делать уж не знаю но морально очень тяжело не могу не есть ни спать ни думать. Это очень тяжело девочки кто такое пережил и переживает сил вам, терпения и не дай бог кому то с таким столкнуться. Ощущение как будто заживо умираю и чем больше читаю тем больше сердце на мелкие кусочки разрывается… в общем я думаю вы меня поймете

Пожаловаться
Катэ
Катэ
Москва
Обследования анализы. Все это бесполезно. Мне всю беременность говорили какая отличная у меня малышка и как легко мне будет рожать. В результате рожала с трудом и родились мы с пороком развития кисти. И спрашивается зачем с беременных кров ведами качают на узи гоняют если не чего не видят.
Пожаловаться
Ольга
Ольга

Девочки,17.08.2016 делала узи-1 скрининг-все отлично-все на месте, считали пальчики на руках и ногах-никаких паталогий, сдала кровь-тоже все отлично, прихожу на 2й скрининг 13.09.2016, даже полного месяца не прошло, мне говорят, что у моего ребеночка нет левой кисти, укорочение среднего отдела верхней конечности.направляют в МГЦ.Это как так вообще???? как такое возможно???




Пожаловаться
Светлана Светлана
Светлана Светлана
Краснодар
Эх девчули, у меня беременность долгожданная мы так ее ждали, и любим своего малыша у нас уже 39 недель скоро рожать, но врачи до сех пор подсидают на то что почему не сделала аборт… ладно это потом ,! Началось все у нас с 21 недели поставили диагноз двухсторонняя косолапость, отправили к генетикам, сделали УЗИ у генетиков, так выявили кучу пороков развития ВПР плода, агенезия мозолистого тела, боковые желудочки увеличины, порок сердца, нижняя микрогнатия… мы были в отчаянии прерывать беременность это не входило в наши планы, плакали очень долго, и решили его оставить… вот нам уже 39 недель порок сердца отрицают, личико красивое,, мы его очень сильно любим и ждём того дня когда он родится… мы верим в нашего ребеночка что он родится здоровеньким
Пожаловаться
Ольга
Ольга
Светлана, скажите, вы после 21 недели делали ужи? Диагнозы подтвердились (имею ввиду микрогнатия, косолапость)? Не улучшилось ли состояние плода? Вам уже скоро рожать, наверно. Желаю вам лёгких родов и здорового ребёночка. Очень прошу ответить.
Пожаловаться
Ольга
Ольга
Светлан, а также подтвердились ли АГнезия, расширение боковых желудочков?
Пожаловаться
Настя
Настя
Москва

Пережила весной прерывание беременности на 22 неделе. Беременность 2-ая запланированная, очень ждали этого ребенка… Первый скрининг показал относительно хорошие результаты. Когда начался второй триместр вообще не чувствовала шевелений, были, но очень редкие. Пошла на 2-ой скрининг и тут оказалось, что у меня маловодие, а значит пороки в развитии почек, пороки сердца, нервной системы. Данные пороки не совместимы с жизнью, поэтому прервала беременность, был мальчик. Взяли на генетический анализ кровь из пуповины, результат отрицательный. Сбой в развитии дала небольшая простуда в первые недели после зачатия. Зареклась, планировать. Прошло полгода… И вот снова беременна, совсем не ждали, не планировали. В понедельник на первый скрининг ужасно боюсь и переживаю.

Пожаловаться
Ольга Харитонова
Ольга Харитонова
Иван
19 лет
Челябинск

Боже мой! Сколько трагедий, сколько нас таких. В сентябре 2014 я родила девочку преждевременные роды в 29 недель. Оба скрининга показывали, что ребенок здоров. После родов выяснилось, что у нее ВПР. Порок сердца и какой-то страшный порок почек. Она умерла на 12 сутки. за это время, благодаря пороку почек, ни капли мочи. Пореливания крови раза 3, так как организм не выводит продукты распада и все попадает в кровь и отравляет ее. Страшные отеки вокруг всех органов и вокруг мозга. Врачи сразу сказали, что с таким пороком не живут и что до такого срока она не должна была доноситься. Сказали что теперь сидим и ждем, когда она умрет, когда либо сердце откажет, либо какой-нибудь орган. Я Христом Богом просила, отключите от системы, пожалейте ребенка.Кровоизлияние в мозг. Моего Ангела нет уже уже 9 месяцев. Забрали с мужем, похоронили. Плачу до сих пор, постоянные депрессии. Мы оба здоровы, сдали все анализы у генетиков, ребенок второй и запланированный. Девочки, я всем Вам и Вашим деткам желаю здоровья. Берегите Ваших Ангелов!!!

Пожаловаться
Яна
Яна
Майкоп

Я тоже пережила этот кошмар. В 22 недели на узи поставили диагноз внутренняя гидроцефалия+аномалии лица, хотя первый скрининг делала хромосомные аномалии исключили и узи в 12 недель все прекрасно было. И сейчас готовимся к беременности и страшно подумать что будет

Пожаловаться
ЯгоDка
ЯгоDка
Сынулик
8 лет
Какие аномалии лица у вас были?
Пожаловаться
Яна
Яна
Майкоп
ЯгоDка 

Двусторонняя расщелина губы и неба




Пожаловаться
Кристя
Кристя
Ирина
13 лет
Омск

Девочки, 25.02 забрала результат кордоцентеза — синдром Дауна, посоветовали прерывание, мы согласились, но пока собрался консилиум вес плода перевалил за 500 гр, т.е. уже не аборт, а роды. И срок 22 недели завтра будет, вот направили в роддом на прерывание, а у меня рубец после кесарева. Никто не говорит к чему готовиться, может у кого-то был такой печальный опыт. Я не знаю, что будут делать, то ли кесарево, то ли роды вызывать, к чему готовиться???… Подскажите....

Пожаловаться
Катя
Катя
Ева
4 года
Челябинск

Извините за вопрос. Как в итоге вам прервал кесарево или рожали?

Пожаловаться
Кристина Ряпосова
Кристина Ряпосова
Шахты

Нужная вещь скрининг.У нас тоже выявляют правильно пороки.Незачем рожать больных детей на мучение в наш тяжелый век.Не стоит верить и сразу бежать на аборт нужно перепроверять чтоб точный диагноз был.В любом случае тяжело пережить такое.Ни кому не пожелаешь, всем здоровых деток!

Пожаловаться
HappyMummy
HappyMummy
Мельбурн
Сама пережила 5 дней назад, на 21 неделе нашли впс (двухкамерное сердце)не совместимо с жизнью совершенно, так мы ждали нашу кроху, первая беременность, желанная, и все так закончилось (((как пережить? а вот так, выбора нет, изменить ничего не можешь, главное-парочки, планируйте вторую беременность вместе, ходите оба по врачам и ведите здоровый образ жизни, это отвлекает, меньше думайте о происшедшем, мы вот обвенчаться решили, занимаемся этим, просто жить дальше…
Пожаловаться
Алена
Алена
Москва

девочки, читаю, а сердце рвется на кусочки!!! 4 года планировали, все сделали обследование, диагноз — бесплодие неясного генеза. И вдруг под Новый год я делаю тест и вижу 2 полосочки — родость безумная!!! Но родным решили рассказать только после 12 недель. На 7-й неделе стала на учет, сдала все анализы, узи — все отлично! Но врач посоветовала, т.к. беременность долгожданная, не ждать 12 недель и сходить на узи в 10 недель. И тут начался ужас! На 3-х узи (в том числе на 4-d у исвестного профессора) порок не совместимый с жизнью — акарания (отсутствие кастей свода черепа). 4 дня назад было выскабливание. Многие спрашивают, как это пережить… очень трудно… нужно время и то, я думаю, просто боль притупится, но забыть это невозможно! Рыдаю до сих пор! Теперь нужно восстановиться и планировать опять! Очень надеюсь на чудо!




Пожаловаться
katya
katya
Яся
7 лет
Ася
5 лет
Санкт-Петербург
читаю и слезы наворачиваются. как же так могло случиться?! Нам в 20 недель на втором УЗИ (первое отличное как и все анализы и ритм сердца) тоже поставили страшные диагнозы… 2 порока: сердце (что-то жуткое) и атрезия пищевода. борюсь, но операции обе сразу невозможны, если оба порока подтвердятся — хоть под поезд бросайся. сдала кордоцентез и амниоцентез. сижу жду результат, без этих анализов кардиохирурги даже говорить со мной не станут. Времени почти нет — до 22 недель, врачи говорят готовится к худшему. Надеюсь хотя бы на одну ошибку из двух… Может у кого-то был аналогичный случай?! Что мне делать?!
Пожаловаться
ЯгоDка
ЯгоDка
Сынулик
8 лет
Рожала или не доносила до срока малыша?
Пожаловаться
katya
katya
Яся
7 лет
Ася
5 лет
Санкт-Петербург
ЯгоDка 
прерывание по мед.показаниям. те рожала… но вам то сейчас такая тема совершенно ни к чему… вы уж простите!
Пожаловаться
Светлана
Светлана
Челябинск

у меня срок 20-21 нед., диамнитическая монохориальная двойня, у одного малыша в 17 нед. обнаружили порок — выраженная внутренняя гидроцифалия… уже месяц меня отправляют то на узи, то на врачебные консилиумы… выплакала столько слез, сколько за всю жизнь не плакала. Мнения врачей расходятся: одни говорят что второго здорового ребенка не повлияет этот порок, а он на данный момент совершенно здоровый, другие говорят что при монохориальной беременности возможно все что угодно случиться. Одни говорят рожай, другие — прерывай. Дали конечно уже разрешение на прерывание, завтра идти к врачу с окончательным решением, а я не на распутье, не знаю как поступить… головой все понимаю, а сердце плачет

Пожаловаться
Наталья ппппппп
Наталья ппппппп
Тула

у меня случилась такая трагедия… пришла на скрининг в 12 недель, на котором выявили множественные патологии, мегацистик, отправили к генетикам в перенатальный, там забрали кровь, харионобиопсию, сделали узи, рассмотрели все до крошечных детелей… собрали консилиум, так как не единая патология… а множественные((((((((вердикт — прерывание… сказали… лучше быстрее… так как срок уже был 13… это было невыносимо(знать что в тебе растет жизнь, которая скоро остановится… на сроке 13 недель сделали медикаментозное прерывание с последующей чисткой( мы с мужем в ужасе… не представляю… что пошло не так(все анализы отличные, никакой мазни… все было хорошо, оба здоровы… сейчас ждем результатов анализов у генетика(может что-то выяснится… так хотели малыша… дай Бог даст нам еще шанс… пока врачи говорят о максимально возможных выявлениях причин и восстановлении душевного спокойствия… но разве это возможно((( итог — скрининги обязательный этап при б, обязательно проходите, дабы потом не было еще больнее(((

Пожаловаться
Танюша
Танюша
Аналогичная ситуация… первая беременность и долгожданный ребенок. На первом узи нашли ВПР, дальше генетическиц центр, а там еще пороки, маркеры ХА, затем биопсия, консилиум и медикаментозное прерывание беременности в 13 недель… ощущаю пустоту и разочарование… Для нас с мужем это настоящая трагедия. Биопсия выявила моносомию (синдром Шерешевского-Тернера). Обнадеживает только то, что данная ХА является слйчайной, и прогноз следующей беременности благоприятный. Но впереди пока у нас только многочисленные обследования, год перерыва от попыток забеременнеть, и мечты о здоровом малыше…
Пожаловаться
Анна
Анна
Нижний Новгород
Танюша 

Скажите, как долго обследования проводили? Ожидание невыносимо:( на УЗИ обнаружили патологию, а уже почти 14 недель...

Пожаловаться
Яна
Яна
Уфа


родила на 31 неделе мертвого ребенка (до этого 5 дней в роддоме раскрывали шейку)

На втором скрининге обнаружили сложный порок сердца — гипоплазия правых отделов, врачи настаивали на прерывании, собирали консилиум, но мы верили что выживет и сделаем операции. А оказалось — хроническая фетоплацентарная недостаточность. Ребенок задохнулся. Её и не лечили даже ни разу. На меня просто махнули рукой когда порок подтвердился

Причины порока видимо так и останутся неизвестными.

Показать ещё
Другие статьи на эту тему