Генетические отклонение

К такому выводу пришли ученые из Кембриджского Университета в Великобритании. Результаты исследования, опубликованные на днях в журнале Nature, доказывают, что потеря ключевого сегмента ДНК может сыграть важную роль в развитии генетических заболеваний … Читать далее

Скрининг вывел меня из равновесия на 2 дня.Сначала два врача долго и очень тщательно изучали и делали УЗИ… мы с мужем радовались. Он вообще первый раз был на УЗИ, наверное, не ожидал увидеть там уже малыша с ручками и ножками ))) малыш барахтался, махал … Читать далее

У нас в ЖК берут какой то анализ на ген. отклонения. Я у г. спрашиваю это Биохим скрининг первого триместра. Там хгч и папп ,она такая нет это совершенно другой анализ. Вот и думаю что это за анализ??? Расшифровку мне ему так и не дали, но как я поняла … Читать далее

Недавно ездила в гости к крестной, она медик 30 лет проработала в детской поликлинике заведующей, полгода назад решила перейти на должность медсестры у врача эндокринолога. Так как мы ждем ребеночка, она много рассказывает обо всем на тему здоровья детского … Читать далее

1-ый скрининг! Пришли результаты скрининга крови(ждала 2 нед из Краснодара).Сегодня гинеколог у которого стою на учете, сказала что какой-то показатель завышен! Норма от 5 до 2, а у меня 3.18 . Надо говорит повторно пересдать кровь на этот показатель … Читать далее

Пришло время все рассказать. Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // 🤗🤗🤗 счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро … Читать далее

С каждый годом генетика человека становится все более популярной. Как показывает практика, ребенок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей. Выявить эти отклонения помогает генетический анализ, о котором мы расскажем … Читать далее

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.Однако случаются «проколы»: во время планового … Читать далее

#Здравствуйте мамочки и будущие мамочки! Я на распутье, не могу выбрать правильное решение. Начну с начала. В январе этого года у меня была замершая беременность, результаты гистологии показали о генетическом отклонении плода. Была на приеме у генетика … Читать далее

13 — 14 апреля 2013 г.  в Москве состоится  II Фестиваль здоровья семьи VESNA  – уникальный образовательный проект для тех, кто хочет иметь крепкую семью, родить здорового ребенка, сохранить свое здоровье, преодолеть проблемы при переходе из разных … Читать далее

* Теперь жители Великобритании  перед планированием малыша могут сдать анализы на генетические аномалия передающиеся по наследству абсолютно бесплатно. Но такое обследование могут пройти лишь люди имеющие высокий риск генетических отклонений, если например, … Читать далее

Теперь жители Великобритании  перед планированием малыша могут сдать анализы на генетические аномалия передающиеся по наследству абсолютно бесплатно. Но такое обследование могут пройти лишь люди имеющие высокий риск генетических отклонений, если например, … Читать далее

Были две ЗБ, обе на 4-5 неделях. После второй сдала на генетические маркеры тромбофилии. Выявлено 7 мутаций: 3 по свертываемости (F7, F13, FGB), 1 по системе фибринолиза (PAI-1), 3 по фолатному циклу (MTR, MTHFR_1298, MTRR_66) MTR получается вообще вышел … Читать далее

Всём привет. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Прошли обследование с супругом. У супруга все отлично и генетика и спермограмма, а вот у меня беда((( 1)Генетический анализ показал "46,XX,t(3;13)(p25;q22). Сбалансированная реципрокная транслокация … Читать далее

Моя приятельница хотела сделать эко, и им высказали что дополнительно к расходам на эко им надо пройти генетическую экспертизу вдоль и поперёк, типа возраст 43 годика. При том сумму насчитали ещё + 120к. Она сказала что на скринингах можно увидеть кучу … Читать далее

После трех с половиной недель ожидания результатов кариотипирования хориона, наконец-то он все же был получен! Честно говоря, ожидала я трактат на 3-х листах на языке, близкому к инопланетному. А оказалось, один листик с 5-ю строчками, из низ результат … Читать далее

Девочки кто знает какие анализы надо сдавать на генетику, была замершая беременность, врач говорит если повториться тогда пошлю к генетику, не вижу смысла ждать следующую замер, хочу сдать все анализы и сама пойти на консультацию к генетику.Гистология … Читать далее

В Великобритании была успешно опробована новая техника экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), снижающая риск переноса эмбрионов с генетическими отклонениями. Метод был успешно протестирован на паре, рискующей передать ребенку смертельно опасное … Читать далее

Добрый день! Для того,чтобы задать свой вопрос, нужно немного рассказать предысторию! Мне 39 лет,есть двое детей,последний был рожден в 2015 году,через пол года забеременела,в 12 недель узнала что не развивающаяся ,решила что иногда так бывает,через … Читать далее

Беременность 24 недели.... были проблемы с кровью, повышены тромбоциты и фибриноген, прообледовалась у гематолога , где анализы ручным методом сделали, все вроде норм. Пью курантил. Другой врач гинеколог и гематолог второй советуют сдать на протеин С … Читать далее

Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре … Читать далее

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)  представляет собой анализ генетических нарушений у эмбрионов до их имплантации в полость матки. Это новое направление в области генетической диагностики и репродуктивных технологий. Исследование проводится … Читать далее

Малыш может унаследовать от своих предков не только цвет глаз и волос, но и некоторые болезни. Причина наследственных заболеваний – мутация в генах, которые из поколения в поколение передаются по цепочке ДНК. Опасность таких патологий в том, что … Читать далее

Ситуация такая. Практически грустная сказка. Есть у меня знакомя, красавица, спортсменка и вообще супер женщина и муж у неё спортсмен красавец , тренирует детишек. Родилась у них дочь красавица умница. Жили они душа в душу, любовь, достаток, путешествия, … Читать далее

Часто будущие мамы бояться этого анализа, считая его бессмысленным, поскольку независимо от результата продолжат любить и носить своего малыша. Излишне переживать при посещении генетика не нужно, и лучше отнестить с процедуре как к очередному анализу … Читать далее

Некоторым оренским бэбирушкам обещала написать пост про медико-генетическую консультацию. Пишу)))Итак, 7 августа я была там на 2м скриниге. На 1й тоже ходила туда. Цена скрининга 1100 рублей, узи в 3д. На сайте читала, что определение пола и присутствие … Читать далее

Пришли сегодня результаты генетической экспертизы ( кариотипирование плода) отклонений не выявлено, нашли 46 XY хромосом ( пацан был, а я знала ). Сказали теперь сдать генетический риск осложнения беременности и патологии плода ( стоит 4900 пипец) если … Читать далее

Генетики опровергли теорию правозащитников о том, что сексуальные отклонения — это наследственность и мутации. Ученые из Калифорнийского университета на конференции Американского общества генетики человека заявили, что гомосексуализм — это не врожденная … Читать далее

Вчера получила результат генетической тройки, уже сутки схожу сума. Срок по узи-берем 20-21 нед.Узи на 12 недели хорошее. но результат анализа на синдром Дауна такой: Срок берем на дату взятия крови по УЗИ- 16+6. АФП концентрация-36,79 медиана38,49 … Читать далее

Вчера получила результат генетической тройки, уже сутки схожу сума. Срок по узи-берем 20-21 нед.Узи на 12 недели хорошее. но результат анализа на синдром Дауна такой: Срок берем на дату взятия крови по УЗИ- 16+6. АФП концентрация-36,79 медиана38,49 … Читать далее