Болезнь, которая "съедает" мышцы. Как в России изобрели от неё лекарство
В скором времени в России появится лекарство от смертельной болезни. При этом аналоги такого лекарства во всё мире стоят миллионы долларов. Из-за высокой цены не все пациенты могут получить необходимый препарат. Лекарство, разработанное российскими учёными, стоит гораздо дешевле, а побочных эффектов — в разы меньше!
Что это за болезнь и почему лечение такое дорогое — сейчас расскажем!
Что такое СМА?
Представь, ты решил отжаться. Головной мозг генерирует задание. Указание о работе летит к мышце по мотонейронам — специальному нервному волокну. Если мотонейрон работает неправильно, мышца не может сокращаться. Более того, она теряет возможность получать нормальное питание и в результате умирает.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжёлое генетическое заболевание, в результате которого погибают мышцы. СМА происходит из-за дефекта белка SMN. Этот белок отвечает за правильную передачу сигнала от нервной системы к мышцам. К примеру, мышцы отвечают не только за движение. Есть ряд мышц, без которых мы не сможем жить. К примеру, межрёберные мышцы и мышцы диафрагмы обеспечивают нам дыхание. Мышцы шеи и рта отвечают за глотание. Если они перестанут работать, мы не сможем есть пищу и придётся питаться специальными растворами через зонд в желудке или внутривенно.
Какие существуют лекарства
В последние годы активно ищут новые лекарства против СМА. Сейчас их доступно три, но все они очень-очень дорогие! Препараты «Спинраза» и «Рисдиплам» надо вводить ежегодно. Только представь, стоимость за инъекцию — около 8 миллионов рублей! Но и это ещё не предел.
Самый дорогой препарат в мире
Препарат «Золгенсма» заменяет больной ген SMN1 (основной) на его здоровый аналог. Достаточно одной инъекции, но стоит это космических денег — примерно 152 миллиона рублей. Это самый дорогой препарат в мире! В России живёт около 900 людей со СМА, и далеко не всем доступно лекарство по такой цене. Надо было что-то решать! Что? Изобрести лекарство самим!
Российская разработка
В 2018 году компания «Биокад» начала разработку своего препарата. Его цена будет в десятки раз меньше, чем у импортных аналогов. Лекарство называется ANB-4. Оно будет «встраивать» рабочую версию гена SMN1 вместо «больного» гена. На данном этапе завершены клинические испытания на животных, удалось выявить минимальную дозу, необходимую для получения лечебного эффекта.
Скоро откроются исследовательские центры в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге и других городах. Чем раньше пациенту ввести такое лекарство, тем больше шансов почти полностью победить болезнь.
А почему такая цена?
Препараты от СМА стоят так дорого из-за интересной системы транспортировки гена в то место, где он нужен.
Ты знаешь, что гены — микроскопического размера. Нельзя просто взять и «отрезать» дефектный ген, а потом «пришить» на его место новый. А если принять ген в виде таблетки, то он просто переварится в желудке. Тут нужен более хитрый подход.
Поэтому в качестве транспорта используются… вирусы. В них сажают нужный ген и отправляют в путешествие по организму человека. Вирус проникает в клетку, попутно встраивая нужный ген на место. Затем вирус умирает, а ген остаётся. Умно, да?
Главные отличия российского препарата от зарубежных. Помимо цены
В зарубежных препаратах используется настоящий живой аденовирус и природный ген SMN1. Из-за этого препараты имеют много побочных эффектов. Например, у человека могут быть аутоантитела к аденовирусу. Аденовирус в лёгкой форме протекает как насморк и конъюнктивит. Ты можешь болеть и даже не знать об этом, а организм выработает защиту. В случае повторного попадания аденовируса или его частей иммунная система бурно реагирует и попутно атакует все органы, куда аденовирус попал, вызывая нарушение их работы. Это часто случается при применении «Золгенсмы», когда иммунная система атакует и разрушает собственную печень.
В ANB-4 же используется генетически модифицированный, не встречающийся в природе капсид (оболочка) аденовируса, а ген SMN1 синтезирован искусственно. Количество побочных эффектов меньше, ведь иммунная система никогда не встречалась с данным аналогом вируса.
Как в России выявляют СМА?
Для того, чтобы понять, какие детки больны СМА, во многих городах России введена система неонатального скрининга. Работает она так: у новорожденных берут капельку крови и смотрят, сколько есть мутаций в генах SMN. Если патологические мутации найдены, то необходимо как можно быстрее ввести препарат.
С появлением ANB-4 это можно сделать почти мгновенно! Сейчас «Золгенсма» поставляется в состоянии глубокой заморозки (ниже –60 °С). Требуется время, чтобы привезти её на самолёте c другого континента, правильно разморозить и лишь потом вводить. В случае СМА важен каждый день. Синтез неправильного белка ведёт к гибели мотонейронов, которые уже не восстановить. Российский препарат можно ввести быстро, он не вызывает сильнейшего поражения печени и позволит спасти много жизней.
Когда ждать на полках?
Скорее всего, препарат будет готов в 2025–2026 годах. Разумеется, он получит другое, более понятное название. ANB-4 — рабочий вариант, привычный для учёных. Лекарство планируется вводить один раз в жизни. Чем раньше, тем лучше!
