Моямоя и аргироз: как в России борются с самыми редкими заболеваниями

Ты будущий медик? Интересуешься здоровьем? Или просто любишь поискать в Интернете интересные факты обо всём на свете? Тогда тебе точно надо увидеть наш топ редких болезней с необычными симптомами, которые встречаются в России. Ты когда-нибудь слышал, что кожа человека может поменять цвет? Или о том, что есть заболевание с необычным названием «моямоя»? Что это за недуги и как их лечат — расскажем прямо сейчас.

Редкие, или орфанные, заболевания — патологии с небольшой распространенностью. Интересный факт: термин происходит от английского orphan, в переводе «сирота». Это означает, что пациент часто остается один на один со своим заболеванием.

Всего в мире известно около 7000 орфанных заболеваний, примерно 72% из них передаются от родителей. В последнем веке число редких заболеваний увеличилось. Это не значит, что болеть стали чаще. Раньше редкие заболевания часто принимались за атипичное течение уже известных болезней, то есть думали, что это та же болезнь, но с другими симптомами. Начавшееся в 90-х годах развитие молекулярной и генетической диагностики позволило определить истинные причины многих заболеваний, а следом – 
начать разрабатывать лечение. В 2008 году был учреждён Международный день редких заболеваний. Он отмечается 29 февраля в високосные годы и 28 февраля — во все остальные.

Три нестандартных заболевания, которые встречаются у нас в стране

Аргироз

Аргироз вызывает окраску кожи и белков глаз в синий цвет. Причина долгое время была неясна. Выдвигались различные теории, начиная от инфекций и заканчивая генетическими мутациями. Но всё оказалось проще: синий цвет кожа и белок глаза приобретают из-за ионов серебра. Впервые случай аргироза описал Ибн Сина (ок. 980–1037). Он заметил, что после использования серебряных опилок как «очистителя крови, для активации дыхания и трепета сердца» белок глаза пациента окрашивался в синий цвет. Раньше серебро использовали в качестве средства от эпилепсии и спинной сухотки, при лечении ран и инфекций. Побочным эффектом было посинение кожи, но разве это важно, когда человек поправился от тяжёлой болезни? Сейчас аргироз встречается среди рабочих, добывающих серебро, у работников на производстве зеркал, драгоценностей и химикатов для фотографий. Разумеется, он возникает только при несоблюдении техники безопасности и отсутствии защитных средств.

Даже если используете капли в нос, соблюдайте инструкцию
В России аргироз был последний раз диагностирован в Казани. Мужчина обратился в крупную больницу с жалобами на посинение лица. Его обследовали в течение нескольких недель, так как синяя кожа может быть признаком серьёзного поражения сердца или лёгких. К счастью, страшные диагнозы не подтвердились. При биопсии кожи во всех её слоях нашли… то самое серебро! Пришлось устроить пациенту допрос, что есть дома из серебра: вода с добавлением частиц серебра, реактивы для фотографий, удобрения? Но оказалось всё куда интереснее. Виной всему были… капли в нос на основе серебра! Они довольно безопасны, но применять их надо не дольше недели. Мужчина же капал их в нос ежедневно, вопреки инструкции. Сейчас с пациентом всё хорошо, но дальнейшее лечение насморка он продолжил только после консультации врача. 

Бородавочная дисплазия

Это множественные бородавчатые разрастания на коже конечностей, промежности и головы. Причина — поражение вирусом папилломы человека, встречается только у генетически предрасположенных людей. Первые признаки появляются в детском возрасте: на коже образуется элемент, напоминающий обычную бородавку. В дальнейшем «бородавка» растёт, покрывается наростами, приобретает ответвления и в самом тяжёлом случае может достигать нескольких десятков сантиметров!  На данный момент в мире живёт всего лишь около 200 человек с бородавочной дисплазией. 

Во всех крупных городах России с бородавочной дисплазией успешно справляются при помощи неодимового лазера. Наши врачи берутся даже за такие разрастания, с которыми отказались работать в других странах. 

Болезнь «моямоя», которую врагу не пожелаешь

В переводе с японского это загадочное название означает «клубы дыма». Моямоя — заболевание головного мозга, при котором сужаются стенки сонных 
артерий. Только эти две артерии питают весь головной мозг целиком! Их поражение 
вызывает внутричерепные кровоизлияния, ранние инсульты и обмороки. При выполнении МРТ будут видны множество крошечных кровеносных сосудов, которые хаотично, словно те самые «клубы дыма», растут и пытаются заместить собой неработающие сонные артерии.

За последние 50 лет в России выявлено не более сотни пациентов с болезнью «моямоя». Последний случай произошёл с новорожденным малышом: после рождения у него случилось несколько кровоизлияний в головной мозг. Врачи из Челябинска провели телемедицинскую консультацию с нейрохирургами из Педиатрического медицинского университета в Санкт-Петербурге и заподозрили эту редкую болезнь! В 6 месяцев пациента успешно прооперировали в Санкт-Петербурге. Ребёнку провели трепанацию черепа (сделали отверстие) и пересадили прямо на поверхность мозга лоскут мягких тканей вместе с сосудами! Спустя какое-то время образовалась обходная сеть здоровых сосудов вместо поражённых. Теперь ребёнок сможет прожить долгую и счастливую жизнь.

Пока многие орфанные заболевания по-прежнему изучены недостаточно. Но у тебя есть все возможности это исправить!