Цель скрининга новорожденных
Скрининг представляет собой абсолютно безопасную, но, конечно, немного болезненную для малыша процедуру, поскольку для взятия крови нужно делать прокол нежной кожи пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию, неврологическим нарушениям.
Около 5% всех случаев синдрома внезапной смерти – следствие генетического нарушения метаболизма, которое может быть выявлено с помощью скрининга новорожденных
Основные цели скрининга:
- вовремя выявить наиболее распространенные генетические болезни;
- в случае обнаружения мутации генов начать лечение;
- сохранить качество жизни, по возможности не допустить инвалидности и смерти младенца.
При раннем обнаружении заболеваний можно предупредить их развитие и даже добиться регрессии. Но если симптомы уже будут присутствовать, то прогнозы плохие. Болезнь будет прогрессировать, остановить ее не удастся.
Пяточный тест проводится всем новорожденным, независимо от того, есть в анамнезе родителей генетические болезни или нету. Он позволяет определить такие патологии:
- фенилкетонурию – болезнь, которая вызывает тяжелые неврологические нарушения, угрожающие жизни малыша;
- муковисцидоз – распространенное заболевание, преимущественно приводящее к нарушению работы дыхательной системы и пищеварительного тракта;
- адреногенитальный синдром – гормональное нарушение, проявляющееся повышенной продукцией гормонов андрогенов надпочечниками;
- врожденный гипотериоз – задержка физического и умственного развития на фоне дефицита гормонов щитовидной железы;
- галактоземию – патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов.
Нужно понимать, что ребенок унаследует не само заболевание, а именно дефектный ген, который и приводит к нарушениям функционирования организма.
Муковисцидоз
Заболевание редкое, но крайне опасное, так как могут поражаться различные внутренние органы. Для него характерно нарушение работы желез внешней секреции, которые отвечают за выработку пота, слизи, слюны и желудочного сока.
Чаще всего при скрининге новорожденных муковисцидоз дает ложноположительный результат
Проявления муковисцидоза разнообразные, зависят от формы болезни. Чаще всего клиника выглядит так:
- бледность или сероватый оттенок кожи;
- цианоз носогубного треугольника;
- снижение массы тела;
- худые конечности;
- изменение стула, он становится обильным, жирным, имеет специфический запах;
- сильный кашель с отхождением вязкой мокроты, особенно ночью;
- одышка.
По мере прогрессирования болезни диагностируются частые заболевания дыхательной системы, отставание физического развития.
Фенилкетонурия
Это болезнь, проявляющаяся обменными нарушениями. В результате плохой продукции печеночных ферментов аминокислота фенилаланин не преобразовывается в тирозин. Ее концентрация в крови постепенно увеличивается. Когда уровень достаточно велик, возникают неврологические нарушения, страдает головной мозг, так как фенилаланин в высоких концентрациях оказывает токсическое действие.
Клинические проявления:
- вялость или нервная возбудимость;
- рвота;
- специфический запах мочи и пота, пахнет мышами;
- эпилептические приступы;
- задержка умственного и физического развития.
Специальная диета и медикаментозная терапия позволяют малышу развиваться нормально.
Галактоземия
Это нарушение обмена галактозы, при котором она не расщепляется до глюкозы, накапливается в крови и приводит к токсическому поражению внутренних органов, в частности печени и центральной нервной системы.
Симптомы галактоземии:
- непереносимость грудного молока и молочных продуктов;
- рвота, обильные срыгивания;
- отказ от еды;
- снижение массы тела;
- мышечная слабость;
- желтуха.
Последствия болезни легко предупредить безлактозной диетой.
Адреногенитальный синдром
Патология развивается на фоне врожденной дисфункции надпочечников. Из-за повышенной продукции гормонов неправильно формируются половые органы, замедляется рост и развитие ребенка. В будущем адреногенитальный синдром приводит к быстрому половому созреванию и бесплодию.
Болезнь корректируется гормональной терапией.
Врожденный гипотиреоз
Это заболевание щитовидной железы, проявляющееся сразу после рождения. Для него характерено выпадение эндокринной функции железы, что чревато нарушением функционирования всех органов и систем, в частности нервной.
При несвоевременном лечении развивается кретинизм. Последствия данного заболевания необратимы. Это физическое отставание, низкорослость или карликовость, снижение интеллектуальных способностей вплоть до идиотии и другие.
Когда проводят?
Анализ делается в роддоме в течение первых 10 суток жизни младенца. Когда же чаще всего проводят забор крови? Это делают на 4 сутки. Этот период считается самым оптимальным, поскольку на более ранних сроках возможны ложные результаты, как положительные, так и отрицательные.
Для недоношенных малышей анализ проводится на 7 сутки. Если в это время мама с ребенком уже находятся дома, то нужно специально ехать в больницу.
Важным условием для получения достоверных результатов является подготовка. Забор крови производится натощак, с момента последнего приема пищи должно пройти минимум 3 ч.
Как проводится?
Как уже было сказано, данный анализ делается в роддоме на 4 сутки. Его особенность - в технике проведения, поскольку кровь берется не из пальчика, а из пятки. Это наиболее удачное место для прокола, так как можно получить достаточный объем материала.
Нужно тщательно перепроверять информацию, занесенную в бланк скрининга новорожденного, чтобы не было ошибок.
Техника проведения:
- Пяточка обрабатывается антисептиком.
- Делается прокол не глубже, чем на 2 мм.
- Первая капля убирается. Затем пяточка сдавливается и производится забор нужного количества крови. Это приблизительно 4-5 капель.
- Кровь сразу же наносится на специальную тестовую полоску, где нарисовано 5 кружков, для каждого заболевания. Ею должен полностью пропитаться бумажный бланк.
- Пяточка заклеивается пластырем.
Сразу же в бланк вносится вся информация о малыше, контактные телефоны родителей. Затем в течение 2-4 ч. его просушивают при комнатной температуре, помещают в конверт и отправляют в лабораторию.
Когда готовы результаты?
Анализ готовится 10-14 дней, но родители не всегда узнают заключение лаборантов. Их информируют только в случае выявления генетических болезней. Если патологии не выявлены, то родителям не звонят.
Расшифровка результатов
Интерпретацией занимаются специалисты. В случае выявления генетических нарушений проводится дополнительное обследование. Окончательный диагноз ставится только после получения всех заключений.
Несмотря на всю точность скрининга, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Чаще это связано с человеческим фактором, например, с неопытностью лаборанта или нарушением техники забора крови.
В случае положительного пяточного теста медики предлагают повторное его прохождение, чтобы исключить ошибку.
Можно ли отказаться?
Неонатальный скрининг введен Минздравсоцразвитием с 2006 года как обязательный для всех новорожденных. Государство беспокоится о подрастающем поколении, поэтому таким образом пытается защитить его. Анализ абсолютно бесплатный, но факт болезненности во время прокола пяточки заставляет задуматься родителей, а можно ли от него отказаться, если ребенок здоров.
Первые признаки генетических болезней, выявляемых посредством скрининга новорожденных, могут появляться спустя несколько дней или месяцев
Да, это возможно, достаточно письменного отказа, но нужно подумать о возможных последствиях. Скрининг позволяет обнаружить генетические заболевания, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть они могут появиться у малыша, родители которого не больны, а лишь являются носителями дефектного гена. Кроме как с помощью обследования, выявить это другим способом нельзя.
При скрининге не нужно переживать, что ребенку будет больно, следует задуматься, что с ним случится, если болезнь обнаружится в более взрослом возрасте на стадии прогрессирования, когда процесс запущен, а последствия необратимы. Прокол пяточки и 4 капли крови – это ничто по сравнению с возможными рисками. Пяточный тест может спасти жизнь малышу.
Аудиологический скрининг
Это еще один вид обследования, который является обязательным и проводится в роддоме на 4 сутки после появления малыша на свет. Данный скрининг представляет собой проверку слуха, он позволяет своевременно выявить тугоухость, глухоту или другие проблемы.
В ходе обследования используется электроакустический зонд, который вставляется младенцу в ушко. Он выдает звуки и фиксирует колебания волосковых клеток слухового прохода. Важным условием проведения анализа является полная тишина, поэтому чаще всего обследование проводится во время сна.
При выявлении нарушений скрининг делается повторно в возрасте 1-1,5 месяцев.
Видео
Смотрите далее: как быстро научить ребенка читать
Вот и началась 19 неделька. 🎉
Еще с в конце 17й недели начала чувствовать пиночки малыша. Читала в интернете, что в первую беременность можно шевеления принять за перистальтику кишечника. Но сейчас, когда ребеночек подрос и движения более понятны и более чёткие, то понимаю, что с самого начала чувствовала именно его, а не что-то другое. 🥰Когда ощущаешь малыша, то возникает желание к подготовке появлению малыша, но 2го скрининга еще не было. Вдруг в первый раз ошиблись с полом малыша.
Часто ли ошибаются врачи с определением пола малыша на первом скрининге?
Мне на первом скрининге сказали, что я беременна и у меня будет ребёнок ?на этом инфа закончилась о поле не было и речи
Во во)
Бывает, но не часто… В основном, если не видят-не говорят)
Мне сказали пол точно. Но часто ошибаются и путают. Особенно, если узист и аппарат так себе
На первом скрининге только предполагают) бывают и па 2м ошибаются.
мне в 12 недель вообще не увидели пол.в 14 уже точно сказали.и сейчас только подтверждают. с первой сказали на первом скрининге не ошиблись
В 11 сказали. Шевеления малыша очень отличаются от кишечника :)
Мне сказали в 14 недель на первом скрининге сразу что мальчик, когда пришла на второй и снова спросила, мне ответили что ничего не отвалилось?
Нам в 18 недель сказали девочка, не ошиблись!
Первый скрининг был на сроке 12.3, врач предположила пол верно), последующие скрининги подтвердили)
Часто. Поэтому многие даже не смотрят пол на первом скрининге
Как сказал узист, ни один специалист на любом сроке не даст 100% гарантии. Всегда есть ошибки и человеческий фактор
На первом ничего не говорили, на втором в 19 недель сказали что мальчишка
Конечно ошибаются, мне уже 3 варианта предположил и девочка девочка, мальчик девочка, мальчик мальчик… ???Я всю гамму чувств пережила))) теперь снова девочка и второй попой повернулся))) при этом все врачи такие хорошие и аппараты лучшие)))
На первом девочку сказали- а девочка взяла себя в руки и отрастила пистончик
Мне в прошлый раз говорила 3 раза подряд мальчик, потом 2 раза подряд девочка. И завершающий мальчик ) родился мальчик ) говорили в основном разные врачи, делала узи много. Потому что были частые угрозы, проверяли как там дела. :) но мы с самого начала знали что мальчик, чувствовали )
Какогла вы узнали ?
Вот уже скоро скриниг
Планирую на 11-12 н пойдти
Вот думаю сможем будет узнать пол малыша или нет ещё рано(
Еще рано)) начиная с 16-18 нед смогут сказать
Можно, но это бывает редко, мы в 16 недель только узнали
Мне сказали только на 30 неделе скинингов было 7 штук за беременность сказали пол 3 раза точный на первом не видно и втором это не точно
Да мне уже в 12 недель в первый скрининг сказали что точно мальчик будет )
Да, могут уже сказать. Чаще всего уже видно. А могут и не сказать… от специалиста зависит.
В 12 сказали) жду ещё одно узи в 16 недель чтобы проверить точно кто там ☺️
А ещё не знаю как у других я чувствовала что девочка так как хх живут 3 дня па был за 2 дня до овуляции.таа что девочка таксикоз был с 3 месяца и по 5 тый очень хотелось сладкого много сладкова и ещё живот был из за спины тоесть и от боков круглы большой как круг
Та вот тоже токсикоз
Но чувствую что мальчик ) и снится мальчик новорожденный и не разу девочка не снилась )
Ну это не факт мне снилось перед родами девочка в страшном сне что нельзя мне не когда ее оставлять одной.так просто интересно то что девочка была с серыми глазами и темными волосами.прикол в том что у нас с мужем глаза другие у меня зелёные у него карие.я ещё думала что за бред.а в итоге дочка реально темненкая с серыми глазами чуда.а это уже подсознательно было настовление. А другие сны просто ваши желание.добавлю вас в друзья буду следить кто там у вас будет )))
В первую беременность тоже мальчик снился) родилась доча и у сестры так же, так что сны предсказывают 50/50))
Та вот самой интересно, 4 -5 сна снилось что первый мальчик ох
И мне предположили по сердце биению мальчика 😂
Будем ждать может предположат пол
На первом скрининге
В 16 недель узнали точно. В 12 ошиблись.
Мне в 12 недель сказали, что мальчик 100 %, в 16 подтвердили. Зависит от опыта Врача и оборудования.
На 1м оба раза говорили
Две Бер и три раза в 12 недель ничего не видно было вообще
Мне на первом скрининге уже пол сказали.
Реально.но вот реально ли действительный пол узнать жто уже др вопрос.51/49%мне в 20 нед напророчили пойду удтверждать🤪в 12 и не спрашивала
С первым сыном в жк сказали Предположительно мальчик, мальчик и родился. А с остальными говорили Рано))
На первом не говорили вообще оба раза, даже не смотрели. На втором сказали оба раза сразу
С первый в 16 недель узнала, со вторым — в 12.
Зависит от многих факторов. Со старшим сказали точно в 11 недель. С дочкой в 16 предположили, но не на 100%, так как она плохо лежала. На втором скрининге тоже пол не смогли сказать, только в 24 недели уже подтвердили, что девочка. С сыном была плохая визуализация. Сказали, что мальчик только в 19 недель. До 16 недель в любом случае это предположение, после 16 уже точно. Но врачи не Боги, тоже ошибаются.
Мне на первом скрининге сказали предположительно, вот теперь жду 20 недели чтобы подтвердили))
На втором скрининге сказали в 18 недель ))
У меня перевернулась и села на попу и так до самых родов поэтому кс)
Когда перевернулась примерно?)
Ближе к 30 неделям, а в 20 лежала как положенно)
У меня на втором скрининге тоже уже лежала вниз головой и по сей день так и лежит)
Возможно так и дальше будет, срок у вас не маленький, лялька растёт, а места больше не становится
Да, она уже неделю не крутится, только ручки и ножки вытягивает, места нет видимо уже сейчас )
А как вы понимаете что не крутится, я ощущаю иногда будто давление и тяжело дышать, при этом нет пинков, что-то таинственное происходит, неприятное ощущение. Думаю, это когда кувырки совершает
Да когда крутилась, я это чувствовала, меня аж выворачивало всю?а сейчас вылезет сбоку и тут же уходит через пару секунд
Да, похоже на "выворачивало "всю)) но у меня к УЗИ стабильно лежит вниз головкой))
А мне вот и врач в четверг на приеме трогала и я 2 недели назад на узи была, наша умничка уже готова ?
Тоже на втором головное было потом в 25 недель на попе сидел, сейчас надеюсь уже головное????
У меня тоже на втором скрининге лежал уже вниз головой и вот так и лежит )
А пинки где чаще ощущаете? Хочу сравнить, я в основном внизу, по идее там ручки, и редко когда в боках
На вашем сроке внизу все время ощущала, даже удивилась когда мне сказали на узи, что малыш вниз головой) а сейчас как подрос то уже по всему животу, но чаще выше пупка
Тоже головное, надеюсь не поменяет своего положения)) хотя егоза та ещё, то на мочевой завалиться, то поперек повернётся, аж живот в разные стороны распирает
Бывает и у меня, будто ходит по пузырю и при этом матка в тонус приходит, ощущение что вот вот обмочишься, хотя была в туалете например
У меня в 16 недель сказали головное предлежание, говорят это нормально, даже удобнее для малыша и его роста)))
На втором скрининге лежал вниз головой, неделю назад ходили на узи, перевернулся и сел на попу )
На таком сроке они ещё крутятся хорошо
Они крутятся еще на таком сроке, я неделю назад была на скрининге лежал головкой вниз, через недельку пошла, а уже поперек лег.
Крутятся, но у меня или не очень или к процедуре УЗИ занимает нужное положение, послушная дочь)
Что это такое вообще? 🤭
Будут слух проверять, слышит ли, хорошо ли слышит.
Прибор в уши вставляют, типа градусника. Секундное дело.
Это касается и 2-летних детей, верно?
Да. Вот у взрослых, капец, заморочка.
Его вроде в роддоме делают
В роддоме его обычно делают, проверка слуха, спец. Аппаратом
В роддоме делали, больше нет
В роддоме делали и в 1 месяц в поликлинике
В роддоме делают, если не прошли, то повторяют в месяц, три и дальше.
Хлопните в ладоши рядом с ребёнком, если не моргает или не вздрагивает, то пройдите тест обязательно
В роддоме делали.
Мы тоже не прошли в роддоме и в 1.5 сказали приходить в 3 месяца. На звуки реагирует я не переживаю пока. В 3 если не пройдём то ксвп делать будем
Я верю что все хорошо будет
Я тоже думаю что все будет хорошо а иначе никак нельзя
Погремушкой звенела тихой реагирует
У нас так было. В роддоме не прошло одно ушко. Потом переделали, прошли нормально
Спасибо
Так же было только обе ушки не прошли) через месяц перепроверила и все норм) не переживайте
Спасибо
И у нас так было, в 5 месяцев перепроверяли, все ок было. Но уже с месяца было понятно что всё ок
Может одним ухом слышит? Спать не нужно, нам в перинатальном делали, но все ок было
Мой тоже не спал во время этой процедуры. Делали прям несколько секунд в каждом ушке.
Прошёл?
Да я и не знаю честно говоря. Даже не знала что его можно пройти или нет. Ну если у врача вопросов не возникло значит прошёл видимо)) Как-то на несколько секунд воткнули какие-то штучки в ушки и на аппарате какие-то рычажки потыркала врач и ушла. Но не спал точно, так как я его кормила грудью в тот момент.
Нам в род доме проверяли слух как то. Наверное это был этот скрининг… сказали все хорошо. Или в род доме по другому проверяют?
Что то типо наушника вставляли в уши?
Ага. он не спал в это время. Процедура длилась минуты 3